Genetischer Verträglichkeitstest für Paare: Was ist es und wie wird es durchgeführt?

Wenn ein Paar plant, Kinder zu bekommen, ist es ratsam, mit der Vorbereitung zu beginnen und einen vorkonzeptionalen Besuch zu machen. Darin wird der Arzt Ihnen bestimmte Empfehlungen geben, der Mutter eine Folsäureergänzung verschreiben und nach medizinischer und familiärer Vorgeschichte von jedem von Ihnen fragen, die dazu dienen, jedes Risiko für das zukünftige Baby zu erkennen.

Ob es es gibt, oder ob das Paar ohne eine bekannte Geschichte herausfinden will, Ihr Arzt wird Ihnen einen genetischen Kompatibilitätstest (GTC) oder genetisches Matching (auch bekannt als Preconceptional Screening for Recessive Diseases) anbieten, einen innovativen Test, der das Risiko bestimmt, ein Kind mit einer genetischen Krankheit zu bekommen.

Was ist der genetische Kompatibilitätstest?

Es ist ein Test, der es ermöglicht, die Übertragung von bis zu 600 genetischen Krankheiten zu verhindern, die die genetische Verträglichkeit der Eltern untersuchen.

Es basiert auf einer neuartigen wissenschaftlichen Technologie namens Massen-DNA-Sequenzierung oder New Generation (NGS), die Tausende von genetischen Mutationen in der DNA von Vater und Mutter analysiert.

Einmal untersucht, wird die genetische Information der beiden gekreuzt und wenn es veränderte Gene gibt, die vererbt werden könnten und autosomal rezessive Erkrankungen bei Kindern verursachen könnten.

Es ist möglich, eine genetische Mutation zu tragen, ohne die Krankheit zu entwickeln. Für den Fall, dass beide Elternteile eine Mutation im selben Gen haben, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind die Krankheit erbt, bei 25 %.

Derzeit sind etwa 7000 Krankheiten bekannt, die durch die Veränderung bestimmter Gene verursacht werden. Obwohl die Prävalenz von so genannten “seltenen Krankheiten” gering ist, können einige von ihnen schwerwiegend, deaktivierend und unheilbar sein.

Trägermutter (gesund)

Trägerelternteil (gesund)

Gesunder Sohn

25%

Trägersohn (gesund)

25%

Trägersohn (gesund)

25%

Kranker Sohn

25%

Wie wird das gemacht?

Es kann aus einem einfachen Bluttest des Vaters und der Mutter durchgeführt werden.

Die Ergebnisse werden nach etwa einem Monat des Wartens erzielt.

Was passiert, wenn eine genetische Inkompatibilität festgestellt wird?

In diesem Fall wird dem Paar die Möglichkeit der In-vitro-Fertilisation (IVF) vor der vorurteilsalen genetischen Diagnose angeboten.

Auf diese Weise ist es möglich, zu bestimmen, welche Embryonen betroffen sind und auf die Mutter nur diejenigen zu übertragen, die frei von der Krankheit sind.

Eine andere Möglichkeit besteht darin, auf die Spende von Gameten zurückzugreifen, um diese Krankheiten zu vermeiden.

Denken Sie daran, dass es zwar zunehmend möglich ist, eine größere Anzahl von Krankheiten zu erkennen, es aber viele andere Mutationen gibt, die nicht erkannt werden.

Der Test ist nicht von der ethischen Debatte über die Auswahl gesunder Embryonen und die Entsorgung von Embryonen mit einer genetischen Mutation ausgenommen. In jedem Fall ist es eine Entscheidung, die jedes Paar gegebenenfalls bewerten wird.

Was kostet TCG?

Der Preis beträgt ca. 600-700 Euro,abhängig von der Anzahl der analysierten genetischen Mutationen.

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