Angelman-Syndrom: eine seltene Krankheit

Auf der Suche nach etwas über seltene Krankheiten bei Kindern fand ich Informationen über eine wenig bekannte Störung. Es gibt einen Fall zwischen 15.000 und 20.000 und es wird Angelman-Syndrom genannt.

Ich finde es interessant, es offen zu legen, da eine frühe Diagnose sowohl für die Gesundheit des Kindes als auch für die Beruhigung der Angst der Eltern unerlässlich ist.

Es ist auch bekannt als Happy Puppets Störung aufgrund einiger Symptome wie Lachen und übermäßiges Glück, Steifigkeit im Sprechen und spastische Bewegungen.

Vor dem Alter von drei Jahren ist es sehr schwierig, das Syndrom zu identifizieren. Sie sind in der Regel sehr aktive Babys, mit abnormen Schlafzyklen. Aber erst mit drei Jahren ist es möglich, das Problem zu erkennen. Mangelnde Koordination der Bewegungen, Hyperaktivität, Probleme beim Gehen, Sprechen, Kommunikationsschwierigkeiten und differenzierte Gesichtszüge.

Sie können ungewöhnlich kleinen Kopf haben, mit vergrößerter oraler Öffnung und Kiefer, Fülle der Zunge, und GesichtsmuskelAnomalien. Dies verursacht Probleme beim Schlucken, Sprechen und ständiges Stöhnen.

Einige können auch Hatrabiismus, Hypopigmentierung der Haut und Augen, und geistige Retardierung haben.

Es gibt eine Angel-man.com sehr interessante Website von Elenas Eltern, einem Mädchen mit dem Syndrom.

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