Cornelia-de-Lange-Syndrom

Auf dem ersten Kongress der Nationalen Vereinigung der Familien mit Cornelia de Lange Syndrom am vergangenen Wochenende in Sant Andreu de la Barca (Barcelona) gaben sie bekannt, dass die Von diesem Syndrom Betroffenen eine interdisziplinäre medizinische Abteilung in der Abteilung für Pädiatrie der Medizinischen Fakultät der Universität Saragossa und des Universitätsklinikums “Lozano Blesa” der aragonesischen Hauptstadt haben werden.

Diese neue Einheit von Dr. Feliciano J. Ramos Fuentes, Kinderarzt, Genetiker und Professor für Pädiatrie, wird zusätzlich zu ihren Familien den Betroffenen Diagnose, Nachsorge und Unterstützung bieten.

Das Cornelius-Lange-Syndrom ist ein angeborenes Syndrom, von dem etwa eines von 30.000 Babys betroffen ist. Im Prinzip waren die Ursachen, die es produzierten, nicht bekannt, aber Dr. Ian Krantz vom Philadelphia Children es Hospital identifizierte eine Mutation im Gen namens NIPBL auf Chromosom 5. Es zeichnet sich durch die Verzögerung des Wachstums vor und nach der Geburt aus und präsentiert charakteristische Gesichtszüge wie dünne und verbundene Augenbrauen, kurze und respingada Nase, dünne Lippen mit der Ecke nach unten, etc. Sie haben auch ein geringeres Geburtsgewicht und eine kleine Statur, kleiner als normaler Kopf, überschüssiges Haar in einigen Teilen des Körpers, Muskel-Skelett-Fehlbildungen in Beinen und Armen, psychomotorische und geistige Retardierung in unterschiedlichem Ausmaß, etc. Die Schwere dieser Merkmale hängt unter anderem von jedem Fall ab.

Die neue Medizinische Abteilung wird eine große Hilfe für Diepflege und Beratung sein, sie wird weiterhin die verschiedenen Mutationen des NIPBL-Gens untersuchen, zusätzlich zur Untersuchung anderer möglicher Gene, die das Syndrom verursachen.

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