Sanfilippo-Syndrom, eine seltene und verheerende Krankheit

Eine Möglichkeit, Kindern mit einigen der so genannten seltenen Krankheiten zu helfen, besteht darin, sie bekannt zu machen. Sie zu zeigen, sie ans Licht zu bringen und mehr über die Geschichten von Familien zu erfahren, die darunter leiden, kann Ihnen helfen, in Forschungsprojekte zu investieren und die Lebensqualität ihrer Mitmenschen zu verbessern.

Eine davon ist das Sanfilippo-Syndrom, eine seltene und verheerende Krankheit, von der eine von 50.000 Geburten betroffen ist. Es ist eine von mehr als vierzig lysosomalen Krankheiten, das heißt, solche, die durch die Dysfunktion eines lysomischen Enzyms verursacht werden. Die Krankheit ist auch bekannt als Mucopolysaccharidose Typ III (MPSIII).

Es ist eine vererbte Krankheit, deren Ursache das Fehlen oder die Fehlfunktion eines der Zellenzyme ist, die benötigt werden, um komplexe Materialien zu zerlegen und zu recyceln, die der Körper nicht benötigt.

Aufgrund dieses genetischen Versagens sammelt sich das Material, das es abbauen sollte (Heparinsulfat), in Zellen mit verheerenden Folgen für den Körper an, was zu geistiger Beeinträchtigung, Hyperaktivität und selbstzerstörerischen Tendenzen führt, was zu einem vorzeitigen Tod in der Pubertät führt.

Das Beunruhigende am Sanfilippo-Syndrom ist, dass seine Symptome nicht leicht zu erkennen sind,so dass sie mit anderen Störungen wie Aufmerksamkeitsdefizit (ADD),Hyperaktivität und Lernschwierigkeiten verwechselt werden können.

In den ersten Jahren ist das Wachstum des Kindes in der Regel normal. Es kann einige Anzeichen wie milde Hepatomegalie (pathologische Zunahme der Lebergröße), Hohlräume, chronische Rhinitis, wiederholte Infektionen der oberen Atemwege und chronischen Durchfall, aber nichts zu auffällig.

Die Krankheit wird in der Regel im Alter von zwei bis sechs Jahren diagnostiziert, und in Spanien werden jedes Jahr zwischen 5 und 7 neue Fälle diagnostiziert.

Symptome des Sanfilippo-Syndroms

  • Aggressivität
  • Hyperaktivität und Verhaltensstörungen
  • Schlafstörungen (Schwierigkeiten beim Einschlafen, Sprechen im Schlaf)
  • Plötzliche Stimmungsschwankungen
  • Schwierigkeiten beim Erlernen der Sprache
  • Chronischer Durchfall
  • Atemwegsinfektionen
  • Es kann Probleme beim Laufen lernen und Äquiilibro, Steifigkeit in den Gelenken (nicht vollständig verlängert)
  • Dicke Lippen und Augenbrauen und hartnäckige Gesichtszüge

Wenn das Kind verdächtigt wird, das Sanfilippo-Syndrom zu entwickeln (benannt nach dem Wissenschaftler, der es entdeckt hat), wird ein Urintest für hohe Konzentrationen von Heparinsulfat durchgeführt, der Substanz, die sich ungewöhnlich in Zellen aufbaut.

Wenn der Test bestätigt wird, wird ein Bluttest durchgeführt, um das mangelhafte Enzym zu identifizieren. Je nachdem, welches Enzym Ihnen fehlt, wird der Subtyp der Krankheit bestimmt, der A, B, C oder D sein kann.

Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung für diese Krankheit, die neurologische Schäden, schwere Verzögerungen und Komplikationen wie Erblindung und Krampfanfälle verursacht.

Prävention

Sanfilippo-Syndrom ist eine vererbte Krankheit, so dass, wenn es eine Familiengeschichte genetische Beratung wird vor der Empfängnis empfohlen. Heute kann dank der genetischen Präimplantationstechniken,einer Methode zum Nachweis genetischer und chromosomaler Anomalien im Embryo, eine Schwangerschaft erreicht werden, indem das Krankheitsrisiko eliminiert wird.

Während der Schwangerschaft kann eine koriale Biopsie zwischen 12 und 15 Wochen Der Schwangerschaft oder Amniozentese zwischen 15 und 16 durchgeführt werden, um eine pränatale Diagnose zu bestimmen.

Das Leben mit einem Kind mit Sanfilippo-Syndrom oder einer anderen seltenen Pathologie ist ein ständiger Kampf, eine Geschichte der Überwindung, sowohl für die Kranken als auch für den Rest seiner Familie. Von erziehung-kreativ, wir hoffen, unser kleines Sandkorn durch die Veröffentlichung beitragen.

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