Turner-Syndrom

Turner-Syndrom ist eine genetische Krankheit, an der nur Frauen leiden. Es kommt vor, dass ihre Zellen nicht die üblichen zwei XX-Chromosomen haben, sondern dass ihnen ein X oder ein Teil davon fehlt.

Dieses genetische Problem manifestiert sich vor allem in kurzer Statur, mangelnder Entwicklung der Eierstöcke und damit unfruchtbarkeit. Wir werden die Symptome und die Behandlung im gesamten Artikel genauer sehen. Lymphatische Ödeme in Händen und Füßen ist bei Säuglingen signifikant, eine der Warnungen, die immer mit dem Kinderarzt konsultiert werden sollten, wenn sie sich entwickeln. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend.

Dies ist ein genetisches Problem einer relativ hohen Häufigkeit: Eines von 2500 oder 3000 mädchengeboren lebendig geboren trägt diese Anomalie bestehend aus dem Verlust eines der X-Chromosomen, das heißt, sie haben nur 45 Chromosomen statt der 46, die normal sind.

Ein Drittel der Mädchen mit Turner-Syndrom werden kurz nach der Geburt identifiziert. Etwa ein weiteres Drittel wird zu Schulzeiten durch eine auffallend geringe Größe identifiziert werden, und das restliche Drittel wird in der Pubertät oder im Erwachsenenalter wegen mangelnder pubertäre Entwicklung, Mangel an Eisprung oder Unfruchtbarkeit sein.

Die Hälfte der Patienten ist vollständig 45.X, aber die andere Hälfte hat Mosaikismus, das heißt, einige ihrer Zellen haben das normale Doppel-XX-Chromosom und andere nicht. Es gibt auch Fälle, in denen die andere Zelllinie 46.XY und 47.XXX und andere Variationen ist. Wenn eine Zelllinie 46.XY und die andere 45.X ist die Wahrscheinlichkeit von Störungen höher, vor allem in den Genitalien sowohl wegen seines männlichen Aussehens und Tumorprobleme.

Es ist auch in 10% der natürlichen Abtreibungen identifiziert, so ist es eine ziemlich häufige Ursache für Schwangerschaftsverlust, und doch ist es wichtig für Eltern zu wissen, dass, wenn sie eine Tochter mit Turner hatten oder eine Schwangerschaft aus diesem Grund verloren haben sie nicht wahrscheinlicher als jedes andere Paar, um das Problem zu wiederholen.

Turner-Syndrom Symptome

Nicht alle Mädchen sind gleichermaßen von den körperlichen Symptomen des Turner-Syndroms betroffen und es gibt viele Variationen, die bis zu einem gewissen Grad beeinflussen, dass sie Zelllinien 46,XX oder nicht haben. Medizinische Aufsicht ist wichtig, um jeden Fall in einer personalisierten Weise zu besuchen.

Das offensichtlichste und weit verbreitete Merkmal dieses genetischen Problems ist die geringe Größe. Frauen, die Turner haben und nicht behandelt werden, sind niedrig und die Hälfte von ihnen wird nicht 1,45 erreichen. Dies ist jedoch ein kleines Problem.

Es ist schwieriger, das Problem der sexuellen Entwicklung anzugehen, da sehr wenig Entwicklung der primären und sekundären Geschlechtsmerkmale häufig ist, d.h. ihre Eierstöcke sind Atrophie und können an Amenorrhoe leiden. Dies führt dazu, dass die meisten ernste Fruchtbarkeitsprobleme haben oder steril sind, obwohl knapp 2% von ihnen hilflos zu unans kommen.

Sie sind auch durch andere körperliche Manifestationen wie die breite Brust, eine Verformung im Ellenbogen (ulbitus valgus), kurzen und breiten Hals, Wachstum der sehr niedrigen Haarlinie und Lymphödem in den Gliedmaßen gekennzeichnet, weshalb Träger identifiziert werden, wenn sie Babys in einem Drittel der Fälle sind.

Herzprobleme treten in einem signifikanten Prozentsatz der Fälle auf, vor allem in der Aorta, so dass regelmäßige Untersuchungen in der Regel vom Kardiologen in diesen Fällen durchgeführt werden.

In geringerem Umfang haben sie Anomalien in der Position der Ohren, Deformität am Gaumen, Skoliose, herabhängendes Augenlid, Hatrabismus, Taubheit und Unverträglichkeit gegenüber Kohlenhydraten.

Hypothyreose tritt bei 15-30% der Patienten auf. Es wird in der Regel unter Kontrolle während der Kindheit, um Schilddrüsenfunktion zu messen und wird daher einer der Tests, die an allen Mädchen mit geringer Größe durchgeführt werden. Bei Mädchen mit Turner, Kontrollen sollten unabhängig von der Größe durchgeführt werden, die sie erreichen, um sie zu behandeln, wenn es unzureichende Hormonspiegel.

Es wird empfohlen, Wachstumshormon um das Alter 5 und immer vor dem Alter von 10, aber in einer personalisierten Weise und entscheiden in jeder Familie zu verwenden. Darüber hinaus benötigen die meisten Mädchen mit Turner eine Hormonbehandlung, um die Pubertät zu entwickeln und werden sie immer noch benötigen, um Menstruationszyklen aufrechtzuerhalten.

Andere Probleme im Zusammenhang mit DemTurner-Syndrom

Turner-Syndrom verursacht keine geistige Verzögerung oder Autismus-Probleme in größerem Umfang als die in der übrigen Bevölkerung, aber wenn Sie auf bestimmte psychologische Maifestationen achten müssen.

Das heißt, es gibt keinen Ausdruck des Syndroms bei psychiatrischen oder neurologischen Problemen, aber wenn die Erfahrungen von Mädchen ihnen Probleme und psychisches Leid verursachen können. Die kurze Statur, die schlechte Entwicklung der geschlechtswirtschaftlichen Eigenschaften und das Verständnis von Unfruchtbarkeit machen es notwendig, aufmerksam zu sein, um die junge Frau an Spezialisten für psychische Gesundheit verweisen zu können, da dies Umstände sind, die sehr schwierig zu akzeptieren und ohne emotionale Schmerzen anzunehmen sind.

Überschutz und Sorge für das Mädchen werden als Ursache für erhöhte Infantilismus und Abhängigkeit identifiziert, und es gibt auch Bilder von Angst, Unsicherheit und Schulanpassung.

Adoleszenz kann sehr kompliziert für diese Mädchen sein und kann daher Schwierigkeiten haben, ihren Körper und Ihr Selbstwertgefühl Schema zu akzeptieren. Im Erwachsenenalter wird ein kleinerer Teil von ihnen als stabiler Partner und einige sexuelle Probleme festgestellt, aber psychologische Probleme werden eindeutig durch Erfahrungen und die Umwelt beeinflusst.

Schlussfolgerung

Turner-Syndrom tritt auf, wenn das Baby verliert ihr zweites Geschlechtschromosom und wird ein Mädchen mit einigen Problemen, die aus diesem Zustand.

Geringe Größe, mögliche Herzprobleme sind die wichtigsten, auch Hervorhebung der mangelnden Entwicklung der Eierstöcke und die Nicht-Produktion von Sexualhormonen, was bedeutet, dass sie nicht ohne hormonelle Hilfe in den meisten Fällen erreichen.

Darüber hinaus haben Mädchen mit Turner-Syndrom,die etwa eine von 2.500 Geborenen sind, normale Intelligenz und gute emotionale und gesundheitliche Lebensbedingungen, wann immer sie Pflege erhalten, wenn sie Pflege erhalten.

Die beliebtesten Artikel auf unserer Website

Schritt für Kinder
Schritt für Kinder

Wir haben bei Ikea einen praktischen und wirtschaftlichen Schritt gefunden,…

Leave a Comment