Ein Kind im Alter von 12 Jahren leidet an einer Alzheimer-ähnlichen Krankheit namens Sanfilippo

Connor Dobbyn hat schon vergessen, wie wenig er in seinem kurzen Leben gelernt hat und verliert immer mehr. Die Ursache? Eine Krankheit bekannt als Sanfilippo, die eine genetische Störung ähnlich der Alzheimer-Krankheit verursacht.

Seiner Mutter zufolge “haben wir höchstens noch sechs Jahre Zeit.” Seine einzige Hoffnung, ein Heilungstest, der drei Millionen Dollar kostet.

“Wir sind auf Leihzeit”

So fühlt sich Connors Mutter Marisa DiChiacchio, denn sie “leben nicht über die Pubertät hinaus”.

Die Familie, die in West Chester, Pennsylvania, USA lebt, wurde 2019 mit der Diagnose diagnostiziert, dass Connor an Sanfilippo Typ C leidet,dem mildesten Typ C, und in dem Kinder länger brauchen, um offensichtliche Anzeichen einer Regression zu zeigen.

Dieses Syndrom betrifft eines von 70.000 Kindern,sagt Cara O’Neill, wissenschaftliche Direktorin und Mitbegründerin derCure Sanfilippo Foundation.

Kinder mit dieser seltenen Krankheit leiden unter einer übermäßigen Ansammlung eines langkettigen Zuckermoleküls namens Heparnsulfat,das normalerweise vom Körper zur Erzeugung von Knorpel, Nervengewebe und Bindegewebe verwendet wird.

Die Kleinen haben einen Defekt in einem der Gene, die die Enzyme produzieren, die benötigt werden, um den Herapén zu brechen. Ohne diese Enzyme “sammelt es sich in allen Teilen des Körpers und des Gehirns an.”

Wenn die Substanz das Gehirn und den Körper verstopft, beginnen Kinder geistige und körperliche Beeinträchtigungen zu haben, die in der Regel mit Demenz bei älteren Menschen verbunden sind: Sie verlieren Wissen und erworbene Fähigkeiten, entwickeln Krampfanfälle, verlieren ihr Gehör und Ihr Sehvermögen, haben Schwierigkeiten beim Gehen und Bewegen und haben sogar Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken von Nahrung.

Die Eltern erwarten, dass sie die 3 Millionen Dollar erhalten, die für die Produktion einer ausreichenden Menge genetischer Heilmittel für eine klinische Studie verwendet werden, zusätzlich zu der Studie selbst, die in einem medizinischen Zentrum in Dallas durchgeführt wird. Zu diesem Zweck haben sie ein GoFundMe-Konto eröffnet. In diesem Video können Sie seine vollständige Geschichte sehen.

Seine Mutter weist darauf hin, dass sein Sohn “ein energischer, fröhlicher und liebevoller 12-jähriger Junge ist. Und er stirbt. Wir haben die Chance, ihr Schicksal zu ändern, und es muss jetzt sein.”

“Es ist voller Liebe. Er hat ein ansteckendes Lächeln und liebt Sport, vor allem Basketball. Er umarmt alle und er ist sehr freundlich. Die Welt ist ein besserer Ort mit ihm in ihr.”

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