Erfolgreiche Behandlung der laminaren Ichthyose eines Babys, einer seltenen Hauterkrankung, die an die Schuppen eines Fisches erinnert

Vor zwei Jahren erzählten wir Ihnen von Amelia, einem Baby von nur einem Jahr, das seit seiner Geburt gegen laminare Ichthyose gekämpfthatte, eine seltene dermatologische Erkrankung, die als “Fischhaut” bekannt ist. Neben starken Schmerzen und Stunting gefährdet es das Leben des Kindes.

Heute haben wir gute Nachrichten für Amelia und für Babys, die mit dieser genetischen Veränderung geboren wurden, die keine Heilung hat und eine von 250.000 Geburten betrifft. Spanische Forscher des Krankenhauses Nio Jeses und des Gregorio-Maraon-Krankenhauses in Madrid haben zum ersten Mal weltweit eine wirksame Behandlung der laminaren Ichthyose festgestellt. Sie haben es bereits an einem Baby schon jetzt neun Monate alt versucht und es funktioniert. Ein Jahr später ist sie ein glückliches Mädchen, genießt ein Alter und eine weiche Haut wie die von Mädchen.

Das Pronstio des Babys war sehr schlecht

Sie erzählen aus dem Kinderkrankenhaus Nio Jeses, dass das Baby mit “Fischhaut” aus Andalusien in das abgeleitete Zentrum kam. Er war neun Monate alt und nur vier Kilo,halb so normal wie in seinem Alter, ein Perzentil, das die Weltgesundheitsorganisation als schwere Unterernährung als todesgefährdet ansieht.

Er schlief nicht, er hat nicht gediehen; es war ein reiner Schrei. Seine ganze Haut war trocken und schob, wie die eines Fisches, durch eine sehr ernste Form der Ichthyose geworden. Der Juckreiz, den er erlitt, war so heftig, dass seine Füße nach innen gekrümmt waren, um das unerträgliche Unbehagen seiner Gliedmaßen zu lindern.

Die Prognose des kleinen Mädchens war sehr pessimistisch. Heute hat es ein Gewicht nach seinem Alter und weiche Haut. Die Forscher des Hopsital Nio Jeses und Gregorio Marain erklären, wie ein so wichtiger Fortschritt bei einer genetischen Veränderung möglich war, dass es keine Heilung gibt.

Das verwendete Medikament ist ein monoklonaler Antikörper namens “Secukinumab”, der bereits bei Erwachsenen wegen Psoriasis verschrieben wurde. Aber es war nie bei Kinderpatienten oder Ichthyose verwendet worden. Ein Team des Immunregulation Laboratory des Gregorio-Maraon-Instituts für Gesundheitsforschung analysierte mehr als 150 Immunvariablen, um zu ermitteln, welche Veränderung das Immunsystem des Babys hatte, um nach einem Ziel für eine direkte Behandlung zu suchen.

Und sie fanden es: Sie fanden heraus, dass das Baby abnormale Mengen einer bestimmten Population von Zellen hatte, die Teil des Immunsystems sind: Th-17-Zellen. Diese Zellen sind verantwortlich für die Herstellung von Interlequin-17, die den Entzündungsprozess, Juckreiz, Rötung und andere Hautprobleme auslöst.

Sobald die Veränderung festgestellt wurde, wurde das Arzneimittel verabreicht. Dr. Rafael Correa,Forschungsdirektor, erklärt die Wirksamkeit der Behandlung von Anfang an:

“Nach drei Wochen war die Verbesserung schon bemerkenswert. Die Eltern erzählten uns, dass das Mädchen besser schlief, nicht so viel weinte und anfing, besser zu essen. Ein Jahr später gibt es keine Spur auf seiner Haut von der Krankheit.”

Die Entdeckung wurde im New England Journal of Medicine veröffentlicht.”

Laminar ichthyosis, eine seltene Krankheit

Diese angeborene Veränderung der Haut hat keine Heilung, so manifestiert es sich alles Leben von Geburt an. Das Neugeborene wird in der Regel in einer Kollodiummembran verpackt geboren, die sich zwischen 10-14 Tage später löst. Sein Name kommt von den griechischen Ichtys (d.h. Fisch) wegen der Ähnlichkeit, die zwischen der Haut von Menschen mit der Krankheit und der Schuppen eines Fisches besteht.

In Spanien sind nach Angaben des spanischen Verbandes der Ichthyose (ASIC) 300 Menschen von laminarer Ichthyose betroffen. Trotz ihrer geringen Prävalenz ist diese Krankheit wichtig, um ihr Sichtbarkeit und Verbreitung zu geben, da Familien und Kinder, die darunter leiden, die Unterstützung und das Verständnis aller benötigen.

Die Folgen der 36 bestehenden Arten von Ichthyose sind hart und sehr schmerzhaft. Insbesondere leidet dieses kleine Mädchen an einem der aggressivsten und seltensten, von denen weltweit nur ein Dutzend Fälle beschrieben wurden: ein angeborenes Syndrom namens “Severe Dermatitis Syndrome, Multiple Allergies and Metabolic Wear” (SAM), das lebensbedrohlich wird. Leiden hindert sie nicht nur daran, normal zu essen und sich zu entwickeln, sondern weil die Haut nicht mehr diese Schützenbarriere ist und zu einem Infektionsweg wird.

Obwohl jeder Typ unterschiedliche Besonderheiten hat, teilen sie sich laut ASIC:

  • Extreme Hauttrockenheit, die die Elastizität der Haut reduziert oder eliminiert, fördert die Bildung von Rissen und Wunden, die immer offen sind und eine richtige Gelenkbeweglichkeit verhindern (Schwierigkeiten beim Gehen, Schreiben, Fahren usw.) und mögliche Infektionsquellen sind.

  • Es kann zu entzündungen der Schleimhäute der Augen, Nase und Mund führen, die Konjunktivitis, Xerophthalmie, Durst, Wunden an den Lippen oder Abplatzen verursachen können, unter anderem.

  • Schweres Abplatzen und weiter.

  • Verdickung der Haut (Hyperkeratose).

  • Rötung (erythem).

  • Veränderung oder Schwitzen (Hypohidrose).

  • Veränderungen in der Leberfunktion, sowie eine Erhöhung der Triglycerid und Cholesterinspiegel, sind häufig.

  • Hitzeunverträglichkeit.

  • Fehlende Körpertemperaturregelung.

Bisher hat diese genetische Krankheit keine Heilung und Behandlungen ausschließlich behandlungen Symptome,d.h. beruhigen und Schäden zu reduzieren. Cremes und einige Medikamente, wie orale Retinoide, bieten teilweise Linderung von Symptomen, haben aber wenig Einfluss auf Juckreiz, Infektionen und Stunting bei Kindern.

Obwohl die in Spanien entwickelte neue Behandlung ein riesiger Schritt zur Verbesserung der Lebensqualität der betroffenen Menschen ist, ist es noch ein weiter Weg. Das Kind ist nicht geheilt und benötigt regelmäßige Injektionen des Medikaments gegen Psoriasis, um gut zu gehen und dass die Läsionen auf ihrer Haut nicht wieder auftreten.

Dennoch ist Dr. Rafael Correa vom Institut für Gesundheitsforschung in Gregorio Maraon optimistisch und hofft, dass sich das Immunsystem des Kindes mit der Zeit anpasst und die schweren Reaktionen der Krankheit verlangsamt.

“Es kann auftreten wie bei Kindern, die allergisch auf Milch oder Ei reagieren, die im Laufe der Zeit tolerant werden. Das Immunsystem in den frühen Stadien des Lebens ist sehr plastisch und das ist unsere Hoffnung, dass ich eines Tages diese Behandlung lebenslang vermeiden kann.”

In diesem Video erklärt der Arzt den bahnbrechenden Durchbruch ausführlicher.

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