Kennen Sie das Opitz-C-Syndrom? Hilft bei der Identifizierung des Gens, das für diese seltene Krankheit verantwortlich ist

Kennen Sie das Opitz-C-Syndrom? Nein, Sie wissen es wahrscheinlich nicht, weil es eine seltene, seltene Krankheit ist, mit nur 50 und einigen Fällen in der Welt und zwei davon in Spanien. Eine davon ist Marta, das Mädchen, das wir im Video sehen.

Es ist eine seltene genetische Störung, die durch schwere Fehlbildungen, geistige und psychomotorische Retardierung und eine hohe Sterblichkeitsrate gekennzeichnet ist, die keine Behandlung hat. Deshalb wird Hilfe durch ein Crowdfunding-Projekt angefordert, das es ermöglicht, das Gen zu identifizieren, das für diese seltene Krankheit verantwortlich ist.

Es ist nicht bekannt, was das Gen ist, das die Krankheit verursacht, daher gibt es keine Möglichkeit der Behandlung, pränatalen Diagnose oder genetischeberatung. Der erste Schritt, um die Grundlagen der Krankheit zu verstehen und nach möglichen Therapien zu suchen, besteht darin, das verantwortliche Gen durch die Analyse des Exoms zu identifizieren.

Ein Team von Molekulargenetik-Experten ist bereit, die Forschung durchzuführen und es gibt auch die notwendige Infrastruktur. Sie müssen nur das Minimum von 12 Tausend Euro erreichen, das für die Durchführung benötigt wird.

Dies wird logischerweise von Opitz-C-Syndrom-Patienten profitieren, aber es wird auch ein wichtiger Schritt für andere Patienten mit verschiedenen seltenen Krankheiten sein, für die das verantwortliche Gen noch nicht bekannt ist. Die Daten und Erfahrungen aus Exom-Studien für eine bestimmte Krankheit sind auf andere Pathologien anwendbar.

Wenn Sie Ihren kleinen Getreidesand beisteuern möchten, können Sie dies durch verschiedene Beiträge im untenstehenden Link tun.

Erfahren Sie mehr | Niederschlag in
erziehung-kreativ | “Selten, aber nicht unsichtbar”, ein Projekt zur Sichtbarkeit seltener Krankheiten

Die beliebtesten Artikel auf unserer Website

Leave a Comment