Netherton-Krankheit, “rote Kinder”

Vor ein paar Tagen war ich von dem Bild eines etwas über ein Jährigen mit völlig roter Haut beeindruckt, und als Ergebnis suchte ich nach einigen Informationen über diese Störung. Das Kind leidet an einer seltenen Krankheit, dem Netherton-Syndrom,die unter anderem dadurch gekennzeichnet ist, dass die Epidermis rot gefärbt ist.

Das Netherton-Syndrom ist eine seltene Hauterkrankung, deren geschätzte Inzidenz bei 1 von 200.000 Geburten liegt. Benannt wurde es nach E.W. Netherton, der es 1958 erstmals beschrieb. Diese Krankheit ist durch das Vorhandensein von Ichthyose gekennzeichnet, eine Hautkrankheit genetischen Ursprungs, die eine Gruppe von Bedingungen beschreibt.

Netherton-Syndrom wird auch in der Regel von atopischer Dermatitis und Trichorrexis (Haarstörungen) begleitet. Haarprobleme führen zu spärlichen, kurzen Haaren, die leicht brechen, sowohl auf dem Kopf, Augenbrauen und Wimpern, als auch auf den Rest der Körperbehaarung. Diese Haarveränderungen werden oft als “Bambushaar” bezeichnet.

Ichthyose ist relativ häufig, wodurch die Haut trocken und schuppig wird, wahrscheinlich aufgrund eines Defekts im Korneozytenstoffwechsel (eine bestimmte Art von Hautzellen), oder die fettreiche Matrix um diese Zellen.

Die Haut von Babys, die unter dieser Veränderung leiden, ist durch sichtbare Skalen gekennzeichnet,die unterschiedliche Verteilungsmuster annehmen und lokalisiert oder verallgemeinert werden können. Skalen können schwierig sein, klinisch von anderen Säuglings-Erythem zu unterscheiden (Die wörtliche Bedeutung von “Erythema” ist “rot”).

Andere Hautanomalien können in einigen Varianten der Krankheit beobachtet werden. Die Schwere der Ichthyose reicht von leichter Trockenheit bis zu schwerer Trockenheit mit Abplatzungen, die entstellend werden können.

Ichthyose kann vererbt und erworben werden. Es manifestiert sich in den ersten 10 Tagen des Lebens und ist am deutlichsten um äußere Augen, Mund und Genitalien, immer schlimmer mit Infektionen. Bereits in diesen ersten Tagen des Lebens des Babys gibt es in der Regel eine generalisierte Erythrodermie (Rötung der Haut).

Etwa 70% der Patienten zeigen allergische Manifestationen im Zusammenhang mit Atopie: Asthma bronchiale, atopische Dermatitis, Rhinitis und erhöhte Konzentrationen von Immunglobulinen der Klasse E. Auch Bienenstöcke und Angioödem.

Netherton-Krankheit kann einige Behandlungen erhalten, die Symptome zu verbessern, obwohl es manchmal schwer sein kann. Häufige Komplikationen sind Durchfall und Darmmalabsorption, hypernatremische Dehydrierung und wiederkehrende Infektionen. Die Entwicklung der Krankheit ist heterogen.

In einigen Fällen können Sie Hypernatriämie (abnorme Erhöhung des Natriumspiegels im Blut), Dehydrierung, Koma assoziieren. Aminoacidurie, wiederkehrende Infektionen, Stunting und geistige Retardierung wurden auch in einigen Fällen berichtet.

Die Prognose kann bei Neugeborenen mit lebensbedrohlichen Komplikationen schwerwiegend sein und es gibt eine hohe postnatale Letalität. Hauterkrankungen und Kapillaranomalien bleiben das ganze Leben über bestehen. Die Symptome nehmen mit dem Alter ab und bei einigen Patienten verbessert sich das Wachstum im zweiten Lebensjahr.

Eines von 2.000 Babys wird mit einer seltenen Krankheit geboren. Es sind Fälle, die aufgrund ihrer geringen Häufigkeit und mangelnder Pflege wenig Forschung sind, mit dem daraus resultierenden Mangel an Behandlung. Von den rund 7000 seltenen Krankheiten haben nur 2000 eine spezifische Behandlung.

Zu den Pathologien gehören das Katzen-Meow-Syndrom, das Angelman-Syndrom,die Wirbelsäulenatrophie, Muskeldystrophie und Knochendysplasie.

Netherton-Syndrom ist eine dieser seltenen Pathologien, die es verdienen, rücksichtsvoller zu sein und nicht von medizinischen Forschern vergessen.

Die beliebtesten Artikel auf unserer Website

Leave a Comment