Die Behandlung kam nicht rechtzeitig: Ibai stirbt einen Monat nach der gleichen Krankheit ihres Zwillingsbruders

Update 12/04/2018: Der kleine Ibai starb gestern im Donostia University Hospital, nachdem er drei Monate gegen das Leigh-Syndrom gekämpft hatte. Obwohl seine Eltern 17.000 Unterschriften erhalten hatten, um die Ankunft eines experimentellen Medikaments zu beschleunigen, widersetzte sich Ibai nicht mehr, und sein Leben wurde nur einen Monat später als das seines Zwillingsbruders erloschen.

Der vierjährige Ibai kämpft ums Überleben, nachdem bei ihm das Leigh-Syndrom diagnostiziert wurde, eine seltene, neurologische und degenerative Erkrankung, die vor drei Wochen seinem Zwillingsbruder Ekain nach drei Monaten harten Kampfes das Leben nahm.

Das Kind, das weiterhin in die Universitätsklinik von Donostia eingeliefert wird, reagiert nicht auf medizinische Behandlung, so dass Eltern verzweifelt verlangen, dass er so schnell wie möglich mit experimentellen Medikamenten behandelt werden.

Die Krankheit hat bereits eines seiner Kinder

Leigh-Syndrom zuerst betroffen Ekain, und er tat dies aggressiv und fulminant. Die Symptome begannen Ende Dezember, wobei sich der häufige Schwindel rapide so stark verschlimmerte, dass Ekain auf die Intensivstation eingeliefert werden musste.

Nach Angaben seines Vaters verlor er eines Tages seine Rede und Beweglichkeit und starb schließlich am 15. März, nach drei Monaten quälenden Kampfes gegen eine Krankheit, die ihm keinen Waffenstillstand gab.

Leider hat sein Zwillingsbruder Ibai die gleiche Krankheit entwickelt und kämpft nun im Universitätskrankenhaus von Donostia ums Überleben. Im Moment funktioniert die Behandlung, die Sie erhalten, nicht, daher fordern Eltern verzweifelt, dass alle möglichen Wege ausgeschöpft und mit experimentellen Medikamenten behandelt werden.

“Sie erzählen uns von experimentellen Wirkstoffen, die sich in klinischen Studien befinden. Es handelt sich tatsächlich um Testmedikamente, die nicht zugelassen sind, aber für den mitfühlenden Gebrauch verwendet werden könnten, und deshalb haben wir es angefordert. Wir suchen das Beste für unseren Sohn und rufen Forscher, Apotheker und Krankenhäuser, die klinische Studien entwickeln ” – sagt sein Vater, Miguel.

Dies ist das Video, das seine Eltern gemacht haben, um die Geschichte ihrer Zwillinge zu erzählen und um Hilfe zu bitten, um das Leben ihrer kleinen Ibai zu retten.

Eine seltene und aggressive Krankheit

Wie wir in Orphanetlesen können, ist das Informationsportal für seltene Krankheiten,das Leigh-Syndrom, oder die subakute nekrotisierende Enzephalopathie eine progressive neurologische Erkrankung, die mit Läsionen des Hirnstamms und Basalganglien assoziiert ist.

Seine Prävalenz beträgt 1 pro 36.000 Geburten,und Symptome treten in der Regel vor 12 Monaten des Alters auf, obwohl es in seltenen Fällen auch in der Pubertät oder sogar im Erwachsenenalter auftreten kann.

Erste Anzeichen sind mangelnde Erfassung von motorischen Entwicklungsstadien, Hypotonie mit Verlust der Cephalic-Kontrolle, wiederkehrendes Erbrechen, und Bewegungsstörungen. Im Allgemeinen, die Krankheit geht in der Regel schnell, und verursacht auch Atemwegserkrankungen, Ophthalmoplegie und periphere Neuropathie.

Die Ursachen dieser Krankheit sind vielfältig und sind auf verschiedene Arten von Genmutationen zurückzuführen, die am Prozess der Energieproduktion in den Mitochondrien beteiligt sind.

In Fällen, in denen das Leigh-Syndrom von der Mutter vererbt wird, wie z. B. eine Mutation, die in der mitochondrialen DNA gefunden wird, erben alle Kinder der betroffenen Frau die Mutation und werden von der Krankheit betroffen sein. Wenn die betroffene Person elternteil ist, erben die Kinder die Mutation nicht oder sind von der Krankheit betroffen.

Derzeit ist die Prognose des Leigh-Syndromsschlecht, mit einer Lebenserwartung, die für die meisten Patienten auf wenige Jahre reduziert wird.

Deshalb schließen wir uns dem Aufruf dieser Eltern an, damit bald eine wirksame Behandlung gefunden werden kann, um die Symptome dieser schrecklichen Krankheit zu lindern und die Lebenserwartung der Patienten zu verbessern, die darunter leiden.

Die beliebtesten Artikel auf unserer Website

Leave a Comment