Wenn der Fersentest positiv ist: Interview Patricia Lorente, Mutter eines Mädchens mit Phenylketonuria

Fersentests sind ein Routinetest, der dem Neugeborenen auf angeborene metabolische endokrine Erkrankungen durchgeführt wird, die selten sind und deren Früherkennung entscheidend ist, um schwerwiegende Folgen zu vermeiden.

Wie fast alle Eltern konnte sich Patricia Lorente nicht einmal vorstellen, dass der Test positiv sein würde, wenn ihre Tochter Chloe geboren wurde,die gerade sechs Jahre alt geworden ist und Phenylketonurie hat,eine Pathologie, die durch stoffwechselmetastes Verhalten verursacht wird. Wir wollten sie interviewen, um mehr über diese Krankheit zu erfahren.

Wie haben Sie erfahren, dass Ihre Tochter an dieser Krankheit litt? Haben Sie damit gerechnet?

Durch den Fersentest. Wir wurden direkt von dem Arzt angerufen, der für die Metabolopathie-Einheit des Krankenhauses Ramen und Cajal in Madrid zuständig ist.

Damit habe ich überhaupt nicht gerechnet. Wir hatten ein weiteres Kind, und alles war sehr gut gelaufen.

Was ist Phenylketonuria?

Es ist eine seltene Krankheit. Es leidet unter einem von 15 oder 20 Tausend Kindern in unserem Land. Das Baby wird unbeeinflusst geboren, aber mit einem geschädigten Enzym, das Phenylalanin (in Proteinen von hohem biologischem Wert) nicht in Tyrosin umwandelt. Durch die Nichtverarbeitung von Phenylalanin, Es baut sich im Blut und verursacht schwere Schäden am Gehirn.

Detektion und Diagnose in den frühen Tagen ermöglichen es dem Baby, mit einer eiweißarmen Ernährung zu beginnen, die diesen Ansammlungen von Phenylalanin verhindert und dazu führt, dass es gesund und ohne größere Komplikationen wächst.

Welche Behandlung sollte befolgt werden?

Am wichtigsten ist eine Proteinverbindung, die sie alle x Stunden einnehmen. Diese Verbindung wäre, als ob sie ihr Steak, Käse, Fisch, etc., aber frei von Phenylalanin essen. Sie sollten auch eine Diät auf der Grundlage von Gemüse und Obst folgen, und können auch Fette und Zucker essen. Darüber hinaus gibt es Nudeln, Reis, Pasteten und sogar Käse, Chorizo oder proteinfreie Schokolade, basierend auf Zutaten ohne Phenylalanin.

Was bedeutet die Krankheit für die Familie?

Achten Sie auf die Ernährung, dass Sie Ihre Verbindungen in Ihrem Fall alle vier Stunden nehmen, haben immer eine Alternative dafür… aber es ist etwas, das sich so verinnerlicht, dass man nicht mehr darüber nachdenkt, es stört nicht. Es ist wie daran gewöhnt, Ihre Zähne zu putzen oder zu duschen. Teil des Täglichen Lebens.

Was hat Sie dazu bewoist, das Buch ‘Jam Sandwiches’ zu schreiben? Worum geht es in dem Buch?

Meine Phantasie führte mich zu einer Geschichte, und unwissentlich und ohne nachzudenken, gab es einen der Protagonisten, ein Mädchen, das meine Tochter in vierzehn Jahren sein könnte.

Es ist die Geschichte eines Kindes im letzten Schuljahr. Er verliebt sich in ein neues Mädchen, das andere dafür kritisieren, anders zu sein. Aber sie wissen nicht einmal warum. Das Mädchen hat PKU, und nun, es ist keine große Sache. Ich denke, es ist eine schöne Geschichte von Liebe und Verständnis, die junge Menschen einlädt, in bestimmten Situationen besser zu reflektieren und zu handeln.

Für diejenigen von Ihnen, die am Kauf des Buches interessiert sind, können Sie dies für 7 Euro an diesen Verkaufsstellen tun. Ein Euro des Preises geht an den Verein ASFEMA (Verband der Phenylketonurates und OTM von Madrid).

Wir danken Patricia für die Zustimmung zu unserem Interview und freuen uns darauf, unser Sandkorn zu bringen, um Phenylketonuriabekannt zu machen, eine seltene Krankheit, die mit dem Fersentest nachgewiesen werden kann.

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