Erkennung seltener Stoffwechselerkrankungen bei Neugeborenen

Es gibt einige Stoffwechselerkrankungen, die seltsam und manchmal schwer zu erkennen sind, während sie ihre Aktivität nicht beginnen, aber dank der Entwicklung einer neuen Methode, die in der Lage ist, einige dieser seltenen Stoffwechselkrankheiten zu erkennen,können Behandlungen angewendet werden, bevor die Krankheit ihre Aktivität beginnt und dem Baby Schaden zufügt oder zumindest die Risiken minimiert.

Einige dieser Krankheiten wie Tay-Sachs-, Fabry- und Gaucher-Syndrome bleiben einige Monate nach der Geburt des Babys inaktiv, aber wenn sie sich entwickeln, können die Auswirkungen in einigen dramatischen Fällen auftreten, da sie geistige Retardierung, Erblindung oder sogar Tod verursachen können.

Diese Methode wurde von Forschern der University of Washington (USA) entwickelt und ist ein Analysesystem, das es ermöglicht, die defekten Enzyme zu erkennen, die bei dieser Art von Krankheit wirken. Es besteht im Wesentlichen aus der Extraktion von etwas Blut aus der Ferse des Babys, das anschließend dehydriert und rehydriert wird, um die Enzyme untersuchen zu können und so durch eine Spektrometrie die Messung des Enzymspiegels in Bezug auf Qualität und Konstitution zu erhalten. In ein paar Tagen haben Sie die Ergebnisse und Sie werden wissen, ob es Anwesenheit oder Abwesenheit von metabolischen Pathologien.

Grundsätzlich kann die Analyse bis zu 15 Arten defekter Enzyme der entsprechenden seltenen Stoffwechselerkrankungen erkennen und so ein sehr effektives Präventionssystem erreichen.

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