Healthcare genehmigt die erste Behandlung gegen Spinale Muskelatrophie, ein Hoffnungsschimmer für Kinder, die daran leiden

Das Gesundheitsministerium hat soeben die Finanzierung eines Medikaments namens Spinraza genehmigt, das das Fortschreiten der spinalen Muskelatrophie verlangsamt unddazu beiträgt, die Lebensqualität von Patienten zu verbessern, die darunter leiden, die meisten von ihnen Kinder.

Nach Angaben der AME Foundation wird in unserem Land jedes 10.000 Baby mit spinaler Muskelatrophie geboren,einer genetischen Erkrankung, die motorische Neuronen im Rückenmark angreift und einen fortschreitenden Verlust der Muskelkraft verursacht.

Die bisher einzige Behandlung

Spinraza wurde im Juni letzten Jahres von der Europäischen Arzneimittel-Agentur zugelassen und ist die einzige bisher verfügbare Behandlung zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie, der neurodegenerativen Erkrankung genetischen Ursprungs, die die meisten Todesfälle bei Kindern unter zwei Jahren verursacht.

Spanien ist eines der ersten Länder,das seine Verwendung genehmigt hat, und dieses Medikament – zu einem jährlichen Preis von 400.000 Euro pro Patient – wird vom nationalen Gesundheitssystem finanziert und ab dem 1. März verfügbar sein.

Das Medikament wird im Krankenhaus durch eine Lendenpunktion mehrmals im Jahr gegeben werden, und obwohl es nicht heilen die Krankheit wird dazu beitragen, die körperliche Verschlechterung des Patienten zu verlangsamen, Verbesserung ihrer Lebensqualität.

Es gab jedoch bereits drei Patienten, die von seiner Anwendung in unserem Land profitiert haben. Der erste war Tiago,ein dreijähriger galizischer Junge, der Ende letzten Jahres mit der Behandlung des Medikaments begann, als die Xunta de Galicia seinen Kauf für mitfühlende Verwendung genehmigte.

In nur zwei Monaten behandlung erlebte der Kleine eine bemerkenswerte Verbesserung,verlangsamte das Fortschreiten seiner Krankheit und öffnete die Tür für andere Patienten mit dem gleichen Zustand zu hoffen.

Im Moment wird die Behandlung mit Spinraza nur jenen Patienten angeboten,die Verbesserungen in klinischen Studien verzeichnen und die etwa die Hälfte der 400 Fälle von spinaler Muskelatrophie ausmachen, die in unserem Land registriert wurden.

Die Familien der Ohrfeigen haben die Nachricht mit großer Freude und Hoffnung empfangen, dass dies die erste einer Reihe von Behandlungen sein wird, die am Ende diese schreckliche Krankheit ausrotten, die hauptsächlich Kinder betrifft und60 neue Fälle pro Jahr diagnostiziert.

Große Fortschritte

Vor anderthalb Jahren haben wir einen weiteren Durchbruch für Patienten mit spinaler Muskelatrophie erzielt: die Schaffung des weltweit ersten Säuglingsexoskeletts, das vom Higher Council for Scientific Research (CSIC) entwickelt wurde.

Dieser Roboter, der sich an Kinder zwischen drei und 14 Jahren richtet, die von spinaler Muskelatrophie betroffen sind, ermöglicht es, den Rumpf zu halten und die Funktion des menschlichen Muskels zu imitieren, was dem Kind die Kraft gibt, die es nicht zu stehen und zu gehen.

Obwohl es erwartet wird, dass es bald vermarktet werden kann, wird das Exoskelett derzeit im Krankenhaus,im Sant Joan de Déu in Barcelona und imRamén und Cajal in Madrid verwendet.

Diese Nachricht war zweifellos eine große Revolution für Kinder mit spinaler Muskelatrophie, denn der Roboter kann nicht nur eine Gehhilfe sein, sondern verhindert auch das Auftreten von Komplikationen, die mit dem Verlust der Mobilität verbunden sind.

Was ist spinale Muskelatrophie?

Spinale Muskelatrophie ist eine genetische neuromuskuläre Erkrankung, die durch fortschreitenden Verlust der Muskelkraft aufgrund der Beteiligung von Spinalmarkmotorneuronen manifestiert. Dies bewirkt, dass Nervenimpulse nicht richtig auf die Muskeln übertragen werden und sie verkümmern, was je nach Art zu unterschiedlichen Symptomatologien führt.

Typ 1 ist der schwerste und wird innerhalb weniger Monate nach der Geburt diagnostiziert. Es zeichnet sich durch eine allgemeine Schwäche aus, die mangelende Reflexreaktionen, Kurzatmigkeit, Schlucken und Füttern beinhaltet.

Babys mit Typ-2-Muskelatrophie werden oft etwas später diagnostiziert, da sie möglicherweise keine Schwierigkeiten beim Schlucken und Füttern haben, obwohl sie Hilfe beim Sitzen, Stehen und Gehen benötigen.

Typ 3 wird in der Regel nach 18 Monaten diagnostiziert, obwohl es Fälle gibt, in denen die Diagnose in der Pubertät auftritt. Diese Patienten können stehen und gehen, obwohl sie Schwierigkeiten haben, nach vorne zu sitzen und sich nach vorne zu lehnen.

Typ 4 ist die mildeste Manifestation der Krankheit und deren Symptome langsam ab dem Alter von 35 Jahren beginnen, in der Regel nicht die Muskeln, die am Schlucken und Atmen beteiligt sind.

Diese Krankheit ist erblich und beide Elternteile müssen Träger des verantwortlichen Gens sein,obwohl die Chancen, sie an Kinder weiterzugeben, 25% betragen, unabhängig in jeder neuen Schwangerschaft.

Mögen wir mit dem Anfang vom Ende der spinalen Muskelatrophie konfrontiert sein und weiterhin Forschung und Marktbehandlungen vorantreiben, die diese Art von Krankheit bekämpfen.

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