Galactosemia, eine seltene Krankheit, die beim Baby so schnell wie möglich nachgewiesen werden muss

Galactosemia (etymologisch bedeutet “Galaktose im Blut”) ist eine durch enzymatische Mangel verursachte Erbkrankheit, die den Galaktosestoffwechsel beeinflusst. Ein Baby mit Galaktosämie kann Galaktose-Derivate in Ihrem Körper ansammeln und Die Leber, das Gehirn, die Nieren und die Augen schädigen.

Heute, am Tag der Seltenen Krankheiten, wollten wir dieser Krankheit, die als solche betrachtetwird und von der in westlichen Ländern etwa eines von 50.000 Neugeborenen betroffen ist, ein wenig näher kommen.

Es gibt mehrere Arten von Galaktosämie, obwohl wir uns auf die so genannte “klassische Galaktosämie” konzentrieren, die auftritt, wenn Babys nicht genügend Mengen des Enzyms namens “Galactose-1-Phosphat-Uridiltransferase” (GALT) haben.

Menschen mit Galaktosämie sind nicht in der Lage, einfachen Galaktosezucker vollständig abzubauen. Gactose macht die Hälfte der Laktose aus, dem Zucker, der in der Milch vorfindet. Deshalb können Menschen mit Galaktosämie keine Milchform (weder Mensch noch Tier) vertragen, und Babys sollten eine Alternative erhalten.

Galactosemia, die Kinder gleichermaßen betrifft, wird als autosomal rezessive Eigenschaft vererbt. Dies bedeutet, dass Eltern von Kindern mit Galaktosämie fast nie die Krankheit haben, aber dass jeder Elternteil ein verändertes Gen hat, das die Krankheit verursacht (das andere Gen im Paar funktioniert gut). Deshalb werden sie Träger genannt. Wenn beide Elternteile Träger sind, besteht in jeder Schwangerschaft eine Chance von 25%, dass das Kind Galaktosemia hat.

Wie wir unten sehen, beginnen Neugeborene mit klassischer Galaktosämie nach ein paar Tagen Fütterung auf Muttermilch oder künstliche Milchformeln gesundheitliche Auswirkungen zu zeigen. Fast alle Fälle von Galaktosämie konnten durch routinemäßiges Screening beim Neugeborenen nachgewiesen werden.

Symptome der Galaktosämie beim Baby

Babys mit Galaktosämie können in den ersten Lebenstagen Symptome mit Muttermilch oder laktosehaltiger kunstfreier Milch entwickeln. Die Symptome können auf eine schwere Infektion im Blut mit dem Bakterium E. coli zurückzuführen sein. Zu diesem Zeitpunkt kann es bereits zu spät sein, um schwere Verletzungen des Babys zu vermeiden und neonatalen Tod kann sogar auftreten.

Symptome der Galaktosämie beim Neugeborenen sind: Krampfanfälle, Reizbarkeit, Lethargie, schlechte Ernährung, geringe Gewichtszunahme, Gelbfärbung der Haut und sklerotische (Gelbsucht), Erbrechen. Da diese Symptome ziemlich allgemein sind, verzögert sich die richtige Diagnose oft, daher ist es wichtig, Galaktosämie so schnell wie möglich in neonatalen Tests zu erkennen.

Behandlung von Galaktosämie

Die Behandlung besteht aus einer speziellen Diät, die Sofort und für immer Galktose unterdrückt, eine Komponente der Milch,und Nahrungsquellen von Laktosederivaten. Sie müssen während des gesamten Lebens der Person eliminiert werden:

  • Milch und Milcherzeugnisse;
  • verarbeitete und vorverpackte Lebensmittel enthalten in der Regel Lactose;
  • Tomatensaucen;
  • einige Süßigkeiten;
  • bestimmte Arzneimittel (Tabletten, Kapseln, gesüßte flüssige Tropfen, die Lactose als Füllstoff enthalten);
  • einige Früchte und Gemüse enthalten auch Gal Lactose;
  • Lebensmittel oder Arzneimittel, die die Inhaltsstoffe Lactulose, Casein, Caseinat, Lactalbumin, Quark, Serum oder Serumfeststoffe enthalten.

Wie wir sehen, ist die Behandlung einfach für die Krankheit günstig beim Baby zu entwickeln, aber wenn es kein neonatales Screening gibt, ist die Symptomatologie der Krankheit eine Manifestation, dass es spät war und es wahrscheinlich bereits Läsionen in der Leber und dem zentralen Nervensystem gibt.

Für Säuglinge, Sie müssen sich von laktosefreien künstlichen Milch ernähren, wieeinige auf Sojaprotein basieren, und bestimmte Kalzium-Ergänzungen werden empfohlen, um Knochendemineralisierung zu verhindern. Einige Ärzte raten auch die Einnahme von Vitamin D und Vitamin K Ergänzungen zusätzlich zu Kalzium.

Wenn die Behandlung vor zehn Tagen des Lebens des Babys beginnt, gibt es eine bessere Chance, dass das Baby normales Wachstum, Entwicklung und Intelligenz hat. Einige Kinder, die eine frühe Behandlung erhalten, können Wachstumsverzögerungen haben, aber die meisten erreichen eine normale Höhe im Erwachsenenalter.

So oder so, trotz der richtigen Behandlung, je später Sie langfristige Komplikationen wie kognitive Störungen beginnen, motorische Defizite, Eierstockdysfunktion mit verminderter weiblicher Fruchtbarkeit und verminderte Knochendichte (männliche Fruchtbarkeit wurde nicht gründlich untersucht). Dies liegt möglicherweise daran, dass Schäden in der fetalen Periode auftreten.

Säuglinge und Kleinkinder mit Galaktosämie benötigen regelmäßige Blut- und Urintests, um toxische Substanzen zu erkennen, die auftreten, wenn Galaktosämie nicht kontrolliert wird. Die Testergebnisse helfen Ärzten und Ernährungsberatern, die Behandlung auf die Bedürfnisse Ihres Kindes zuzuschneiden.

In Spanien ist Galaktosämie nicht in das Neugeborenen-Screening einiger autonomer Gemeinschaften einbezogen, das etwa 1 pro 50.000 Neugeborene umfasst. Wenn die Früherkennung nicht in den Fersentest des Neugeborenen aufgenommen wird und die Krankheit nicht so schnell wie möglich erkannt wird, dann treten Komplikationen auf.

Die spanische Föderation der Seltenen Krankheiten am Tag der Seltenen Krankheiten bezeichnet die Forschung als die Hoffnung aller betroffenen Menschen und ihrer Familien, und wir hoffen, dass auch bei Galaktosemie Fortschritte erzielt werden und vor allem, dass ihre Früherkennung routinemäßig in Neugeborenenstationen enthalten ist.

Foto | iStock
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