“90% der Patienten, denen eine Amniozentese empfohlen würde, müssten es nicht tun” Interview mit Miguel Milan, Koordinator des NACE-Tests

Wir haben uns gefreut, Miguel Milan, Molekularbiologe, spezialisiertauf Genetik und Koordinator des Nace-Tests, interviewen zu dürfen, einem nicht-invasiven pränatalen Test des Igenomix-Labors, der Chromosomenveränderungen erkennt und sich als sichere Alternative zur Amniozentese präsentiert.

Amniozentese ist ein pränataler Test, der, da er invasiv ist, für Schwangere von großer Bedeutung ist. Heute gibt es Alternativen wie den NACE-Test, der nur mit einer Blutprobe der Mutter durchgeführt wird. Wir wollten aus erster Hand wissen, worum es bei dem Test geht, was er erkennt, wie er gemacht wird und andere Fragen, die zukünftige Mütter interessieren werden und dass der Experte sehr freundlich geantwortet hat.

Was ist NACE und wie funktioniert es?

NACE ist eine pränatale Screening-Technik, mit der das Vorhandensein oder Fehlen der häufigsten chromosomalen Veränderungen in evolutionären Schwangerschaften schnell und sicher analysiert werden kann. Im Gegensatz zu anderen Techniken, wie Amniozentese, NACE ist eine nichtinvasive Technik, und eine mütterliche Blutprobe, wie sie für jede Routineanalyse verwendet wird, ist einfach erforderlich.

Die Grundlagen des NACE-Tests sind sehr einfach. Wir alle haben zirkulierende, freie DNA in unserem Blutkreislauf. Bei Schwangeren findet man in ihrem Blutkreislauf neben ihrer eigenen, freie DNA aus der Plazenta des Babys, von dem sie schwanger ist. Sobald wir die Blutprobe erhalten haben, extrahieren wir die zirkulierende DNA aus beiden und zählen die Menge der DNA für die Chromosomen, die im Test mit molekularen Techniken analysiert werden.

Im Falle des NACE-Tests, dessen Verfahren in unseren Laboratorien in Spanien durchgeführt wird, können Eltern das chromosomale Ergebnis ihres zukünftigen Babys in nur 3 Arbeitstagen ab dem Moment, in dem wir das Blut im Labor erhalten, erhalten. Im Falle der erweiterten NACE, da ein Teil des Verfahrens außerhalb Spaniens durchgeführt wird, ist die Wartezeit etwas länger, zwischen 7 und 10 Arbeitstagen, seit wir die Blutprobe erhalten haben.

Welche Anomalien erkennt es? Mit welcher Zuverlässigkeit?

“Mit dem NACE-Test können Eltern das chromosomale Ergebnis ihres zukünftigen Babys in nur 3 Arbeitstagen erhalten.

Der NACE-Test analysiert den fetalen Chromosomenstatus der Chromosomen 13, 18, 21 und der Geschlechtschromosomen X und Y. Im Falle des EXTENDED NACE-Testserkennt er zusätzlich Veränderungen für die Chromosomen 9 und 16 und Veränderungen für die 6 am weitesten verbreiteten Mikrodeletionen: DiGeorge-Syndrom, 1p36 Deletion-Syndrom, Angelman-Syndrom, Prader-Willy-Syndrom, Cri-du-Chat-Syndrom und Wolf-Hirschhorn-Syndrom.

In Bezug auf die Zuverlässigkeit ist der NACE-Test der robusteste auf dem Markt. Wir bieten Ergebnisse in fast allen Proben, die wir erhalten, mit einer sehr hohen Empfindlichkeit und Spezifität für die Chromosomen, die im Test analysiert werden. Beispielsweise werden Anomalien für Chromosom 21 99,8 % der Zeit erkannt.

Was ist die beste Zeit der Schwangerschaft, um den Test zu nehmen? Wie wird das gemacht?

Mit fortschreitender Schwangerschaft nimmt die Menge der fetalen DNA im mütterlichen Blut zu. Der NACE-Test kann ab der 10. Schwangerschaftswoche erfolgreich durchgeführt werden, obwohl es ratsam wäre, den Test durchzuführen, sobald der Ultraschall-Check von 12 Wochen durchgeführt wurde.

Das Verfahren für die Durchführung des NACE-Tests ist sehr einfach. Ab Woche 10 der Schwangerschaft ist nur eine konventionelle Blutentnahme notwendig,aus der sie in jedem routinemäßigen Bluttest gewonnen werden. Schnell und einfach.

Können Sie das Risiko einer Fehlgeburt in den ersten Wochen der Schwangerschaft erkennen?

Nein, dieser Test wurde entwickelt, um die chromosomalen Anomalien zu erkennen, die mit einer evolutionären Schwangerschaft kompatibel sind. Darüber hinaus treten die meisten Fehlgeburten vor der 10-12 Woche der Schwangerschaft auf (das ist, wenn wir Blut für Tests sammeln können), so dass selbst wenn der Test Chromosomenanomalien erkennen könnte, die eine frühe Fehlgeburt verursachen, der Test klinisch nicht hilfreich wäre.

Glauben Sie, dass Tests wie NACE das Ende der Amniozentese bedeuten werden?

Der NACE-Test kann ab der 10. Schwangerschaftswoche erfolgreich durchgeführt werden, wird aber nach einem Ultraschall von 12 Wochen empfohlen.

Der NACE-Test ist ein leistungsstarker Screening-Test, der es ermöglicht, sehr genaue Schwangerschaften mit einem chromosomal normalen Fötus zu erkennen. Vor der Existenz des Tests hätten viele dieser Patienten nach Alter oder anderen Indikationen einem invasiven Verfahren unterzogen, einschließlich Amniozentese. Wenn wir über Zahlen sprechen, könnten wir darüber sprechen, dass etwa 90% der Patienten, denen eine Amniozentese empfohlen würde, weil sie Risikopatienten sind, nicht durchgeführt werden müssten, da der NACE-Test angeboten wird.

Kurzfristig wird daher mit einer Verringerung der Zahl der durchzuführenden Amniozentese gerechnet,und die Indikation der Amniozentese wird sich auf eine begrenzte Anzahl von Fällen beschränken.

Der NACE-Test basiert wie andere pränatale Screening-Techniken, die auf freier fetaler DNA basieren, die im mütterlichen Blut zirkuliert, auf der DNA-Analyse von Plazentazellen. Dies ist daher eine indirekte Technik. Obwohl bei einem sehr niedrigen Prozentsatz, gibt es Fälle, in denen der Chromosomenstatus der Plazenta und des Fötus aufgrund von Prozessen wie dem plazentabeschränkten Chromosomenmosaiknicht stimmt. Diese Situationen der Diskrepanz zwischen Plazentazellinformationen und fetalen Zellen können eine falsche Diagnose verursachen, weshalb Techniken, die auf zirkulierender fetaler DNA basieren, Screening-Techniken ohne genetische Diagnose genannt werden. Bei der Amniozentese wird der Chromosomenstatus des Fötus direkt untersucht und darüber hinaus nicht nur eine ausgewählte Chromosomengruppe, sondern alle Chromosomen der Chromosomen untersucht. Aus diesen Gründen wird im Falle einer NACE mit abnormalen Ergebnissen empfohlen, die Ergebnisse in Zellen zu bestätigen, die direkt vom Fötus stammen.

Kurzfristig wird die Amniozentese also weiterhin in Fällen durchgeführt, in denen ein Screening-Test wie NACE eines veränderten Ergebnisses (als Bestätigungstechnik) und auch in Fällen, in denen der Arzt vermutet, dass der Fötus eine gewisse Veränderung für eines der Chromosomen haben kann, die nicht im NACE-Test analysiert werden, in Fällen, in denen der Arzt Ultraschall-Missbildungen so schwerwiegend beobachtet, dass er sich direkt für eine invasive Technik entscheidet, oder in den wenigen Fällen, in denen es aufgrund der Eigenschaften der Probe unmöglich ist, den NACE-Test durchzuführen (veränderter Kariotyp der Mutter, klinische Bedingungen, die die Technik stören usw.).

Was kostet der NACE- und NACE Extended-Test?

Der NACE-Test, der komplett in Spanien durchgeführt wird, kostet 545 Euro. Der erweiterte NACE-Test mit der zusätzlichen Untersuchung der Chromosomen 9 und 16 sowie der 6 häufigsten Mikrodeletionen in der pränatalen Entwicklung kostet 725 Euro.

Wir danken Miguel Milan nochmals für die Beantwortung unserer Fragen und hoffen, dass diese Informationen gut für werdende Mütter waren.

Erfahren Sie mehr | NACE Babytest
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