Hämoglobinopathien, gefährliche Erbkrankheiten

Hämoglobinopathien sind vererbte Blutkrankheiten, die den Sauerstofftransport stören und eine Vielzahl von Störungen verursachen können, einschließlich des Todes von Frauen oder Babys in extremen Fällen.

In ihnen gibt es eine abnormale Struktur und Produktion des Hämoglobinmoleküls, das Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff trägt. Ungefähr 5% der Weltbevölkerung tragen hämoglobinopathie verursachende Gene, einschließlich Sichelzellerkrankungen und Thalassämie.

  • Drepanozytose ist durch eine morphologische Veränderung der roten Blutkörperchen gekennzeichnet, die ihre Plastizität verlieren, so dass sie kleine Blutgefäße verstopfen und den Blutfluss reduzieren können. Alles führt zu Anämie (Sichelzelle oder Sichelzellanämie).

Frauen mit Sichelzellerkrankungen entwickeln besonders häufig Infektionen während der Schwangerschaft. Lungenentzündung, Harnwegsinfektionen und Gebärmutterinfektionen sind häufiger. Es erhöht auch das Risiko einer Hyperpension während der Schwangerschaft. Je schwerer die Krankheit vor der Schwangerschaft, desto größer sind die Risiken in diesem Stadium.

  • Thalassemien sind auch Erbkrankheiten des Blutes. Hämoglobin ist eine Blutkrankheit, bei der der Körper eine abnorme Form von Hämoglobin produziert, was zu Anämie führt. Wenn rote Blutkörperchen nicht genug Hämoglobin haben, erhalten die Organe nicht die notwendige Sauerstoffaufnahme und funktionieren nicht mehr richtig.

Es gibt zwei Haupttypen von Thalassämie (Alpha und Beta), die von der Hämoglobinkette abhängen, deren Synthese verändert wird. Beide Arten können leichte oder schwere Formen annehmen (die Knochenmarktransfusionen oder Transplantationen erfordern können), so dass jeder Fall besonders ist und der Gynäkologe sollte die Krankengeschichte kennen und die notwendigen Tests durchführen, um die notwendige Behandlung oder vorbeugende Maßnahmen zu bestimmen.

Da es sich um Erbkrankheiten handelt, ist eine einfache, zuverlässige und wirtschaftliche Möglichkeit zu wissen, ob es eine Möglichkeit gibt, ein betroffenes Kind zu haben, Bluttests durchzuführen, um die gefährdeten Paare vor der Schwangerschaft zu identifizieren.

Schätzungen zufolge werden jedes Jahr weltweit mehr als 300.000 Kinder mit schweren Formen dieser Krankheiten geboren, die meisten davon in Ländern mit niedrigem und mittlerem Einkommen.

Laut WHO ist es jedoch möglich, Hämoglobinopathien durch ein Gleichgewicht zwischen Krankheitsbehandlungs- und Präventionsprogrammen zu reduzieren. Ich hoffe, dass diese Zahl verringert wird, die die Lebensqualität der Menschen untergräbt und sogar dazu führt, dass ihr Leben am Arbeitsplatz ist.

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