Screening-Test zum Nachweis des Down-Syndroms: ein zweischneidiges Schwert

Einige Zentren bieten die Möglichkeit eines Chromosomenanomalie-Screening-Tests im ersten Trimester der Trächtigkeit.

Der Test wird auch dreifaches Screening oder Dreifachtest genannt, weil er auf drei Markern basiert: zwei Biochemikalien und einem Ultraschall, d.h. einem Bluttest der Mutter und einem Ultraschall, der die Nuchaltransluzenz des Fötus zwischen Woche 11 und Woche 13 der Schwangerschaft misst. Eine Dicke, die normale Maße für das Schwangerschaftsalter überschreitet, könnte ein Indikator für eine Anomalie sein.

In meinem Fall wurde ich gefragt, ob ich den Screening-Test in Woche 13 der Schwangerschaft machen wollte. Ich habe zugestimmt, und das war mein Fehler, weil es mir für den Rest der Schwangerschaft ungerechtfertigte Not bereitet hat.

Der Test ist sicherlich ein weiterer Schritt zur Früherkennung von Problemen beim Baby und das ist gut. Trisomie (Krankheiten, die durch Chromosomenstörungen verursacht werden) wie Down-Syndrom, Patau-Syndrom oder Edwards-Syndrom können nachgewiesen werden. Der Screening-Test trägt auch dazu bei, die Anzahl der Amniozentese zu reduzieren, wenn das Testergebnis zeigt, dass die Chancen des Babys, einen Chromosomenmangel zu haben, minimal sind.

Erinnern wir uns daran, dass die Amniozentese ihre Risiken hat,wenn auch minimal, aber sie hat sie. Das Abtreibungsrisiko liegt bei 0,5 % und zwischen 1 % und 2 % birgt das Risiko von Komplikationen durch Infektionen. Obwohl es auch wahr ist, dass es im Moment die einzige Möglichkeit ist, eine zuverlässige Bestätigung zu haben, zusammen mit Chor-Villus-Biopsie, beide invasive Tests. Wir sprachen auf dem Blog, dass vordere Forschung durchgeführt wird, um einen nichtinvasiven diagnostischen Test aus dem Blut der Mutter zu erstellen. Hoffen wir, dass wir in naher Zukunft auf sie zählen.

Wie gesagt, der Screening-Test hilft, Amniozentese zu verhindern, und natürlich, seine Nebenwirkungen, vor allem bei Frauen unter 35 Jahren, als weniger wahrscheinlich, ein Kind mit einer chromosomalen Veränderung zu haben. Aber es ist nicht alles Vorteile. Der Test hat auch seine Abers.

Es sollte beachtet werden, dass es sich bei dem Test nicht um einen diagnostischen Test handelt, sondern um eine Schätzung, die auf statistischen Variablen basiert. Das heißt, es gibt eine Chance in so vielen, dass das Baby eine Anomalie hat. In meinem Fall war das Risiko nach dem Test ziemlich hoch, eine Möglichkeit von 1 in 153, wenn die Referenzskala 10.000 und der Schnitt 250 beträgt. Mit anderen Worten, wenn das Risiko höher ist (d. h. weniger als 250), wird empfohlen, die Studie fortzusetzen, während, wenn es niedriger ist, das Risiko als minimal angesehen wird, was nicht dasselbe ist, als zu sagen, dass kein Risiko besteht.

Ich erzähle Ihnen von meiner Erfahrung. Obwohl die Nuchal-Messung normal war, wurde mir empfohlen, Amniozentese durchzuführen. Sie können sich meine Angst in diesem Moment vorstellen. Wir beschlossen, nicht, da die Chancen, dass mein Baby eine Anomalie hatte, auf die Möglichkeit hinausliefen, eine Komplikation durch die Intervention zu erleiden. Darüber hinaus kann ich das Risiko für Paare verstehen, die sehr klar sind, dass sie uns mit der Schwangerschaft folgen werden, wenn ihr Baby ein Problem wie das Down-Syndrom hat. Das war sicher nicht unser Fall. Ich respektiere alle Entscheidungen, aber ich würde niemals ein Kind töten, weil es nicht “normal” war.

Das heißt, einerseits dient der Test dazu, Eine amniozentese zu vermeiden, wenn das Risiko minimal ist, fördert sie aber, wenn das Risiko hoch ist. Ich meine, ich hätte eine Abtreibung riskieren können, wenn mein Baby offensichtlich nichts hatte.

Wir sprachen darüber mit Ärzten und beschlossen, gründlichere Ultraschall-Kontrollen durchzuführen, falls andere Marker des Down-Syndroms wie angeborene Herzerkrankungen oder abnormales Wachstum auftauchten.

Glücklicherweise waren die Tests immer mit positiven Ergebnissen, die allmählich meine Angst zerstreut. Zum Abschluss der Geschichte erzähle ich Ihnen, dass das Mädchen sehr gesund geboren wurde, ohne jede Anomalie.

Mit meiner Geschichte möchte ich es großartig machen, dass es immer zuverlässigere Beweise gibt, um potenzielle Probleme zu erkennen. Aber auch die Anwendung von Tests ist beunruhigend, da es schockierend ist zu wissen, dass immer weniger Kinder mit Down-Syndrom “Dank” des Frühscreenings geboren werden. Natürlich haben sie ihren präventiven Gebrauch, in der Tat, wenn mein Baby etwas gehabt hätte, was ich gerne vor der Geburt wissen würde, um es zu übernehmen und besser informiert und bereit zu sein, alles zu liefern, was er braucht.

Aber wie Sie wissen, ist Medizin keine exakte Wissenschaft und manchmal kann sie uns böse Pässe spielen. Im Moment ist es der einzige Filter, den wir vor der Amniozentese haben, aber hoffentlich werden wir bald mehr definitive Beweise haben.

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